2月27日，《罕見病診療(liao)指南（2019年版）》正式發布。該指南涵蓋121種罕見病，對(dui)121種罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)詳細闡(chan)述了(le)定義、病(bing)(bing)(bing)(bing)因和流(liu)(liu)行病(bing)(bing)(bing)(bing)學、臨床表現(xian)、輔(fu)助(zhu)檢查、診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)、鑒別(bie)診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)和治(zhi)(zhi)療，并在每一種罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)的最后提(ti)出了(le)診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)療流(liu)(liu)程(cheng)，以清晰(xi)的流(liu)(liu)程(cheng)圖形式(shi)向(xiang)讀者展(zhan)現(xian)診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)流(liu)(liu)程(cheng)和治(zhi)(zhi)療原則，對(dui)提(ti)高我國罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)規范(fan)化的診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)療水平具有重要意義。

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2月27日(ri)，《罕見病診療指南(nan)（2019年版）》正式發布。該指(zhi)南涵蓋121種罕見病(bing)，對121種(zhong)罕見(jian)病(bing)詳(xiang)細(xi)闡述(shu)了定(ding)義、病(bing)因和(he)流(liu)行病(bing)學(xue)、臨床表現、輔助檢查、診(zhen)斷、鑒別診(zhen)斷和(he)治療，并在每一種(zhong)罕見(jian)病(bing)的最后提出(chu)了診(zhen)療流(liu)程，以清晰的流(liu)程圖形式向讀者(zhe)展現診(zhen)斷流(liu)程和(he)治療原則(ze)，對(dui)提高我國罕見(jian)病(bing)規范化(hua)的診(zhen)療水平具(ju)有重要意義。

國家衛生(sheng)健康(kang)(kang)委(wei)員會醫(yi)政醫(yi)管局局長(chang)張宗久(jiu)表示(shi)診(zhen)療(liao)指南的發(fa)布，將對從事罕(han)見病(bing)診(zhen)療(liao)的臨(lin)床醫(yi)生(sheng)、廣大罕(han)見病(bing)患者以及相關的醫(yi)藥企業等整個行業產生(sheng)深遠的意義。張宗久(jiu)強調國家衛生(sheng)健康(kang)(kang)委(wei)一(yi)直以來高度重視罕(han)見病(bing)的管理，并且(qie)對近年來開展(zhan)的相關工(gong)作做(zuo)了簡(jian)要介紹。后(hou)續國家衛健委(wei)將在(zai)提高罕(han)見病(bing)規范(fan)化(hua)診(zhen)療(liao)水平方面持續加(jia)大工(gong)作力度。

國家衛生健康委辦公廳關于印發罕見病診療指南（2019年版）的通知

各省、自治區、直轄市及新疆生(sheng)產建設(she)兵團衛生(sheng)健康委(wei)（衛生(sheng)計生(sheng)委(wei)）：

為提高我國罕見病規范化診療水平，保障醫療質量和醫療安全，維護罕見病患者健康權益，根據我委等5部門印發的《第一批罕見病目錄》，我委組織國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室（中國醫學科學院北京協和醫院）牽頭制定了《罕見病診療指南（2019年版）》（可在(zai)國家衛生(sheng)健康委網站“醫(yi)政醫(yi)管”欄(lan)目下載）。現印(yin)發給你們(men)，供(gong)各地(di)參考使用。

國家衛生健康委(wei)辦公廳

2019年2月27日

以下為121種罕見病病種目錄：